Es una enfermedad genética caracterizada por un retraso en el desarrollo global especialmente en el área del  lenguaje, ocasionado por la ausencia o mutación de un gen conocido como UBE3A.

Entrevista a la doctora Mónica Aguinaga Ríos

Hace poco más de dos décadas, Mónica era una estudiante más del Colegio Miraflores. En 1988 decidió estudiar para ser médico cirujano en la Universidad Anáhuac y continuar sus estudios en el Hospital General de México, donde cursó la especialidad en Genética Médica. Poco después, ya en los pasillos de la UNAM, obtuvo el título de maestra en Ciencias Médicas.

Hoy, sin titubeos, nos hace un espacio en su agenda para platicar de un síndrome especial y desconocido para muchos de nosotros: el síndrome Angelman. 

Doctora, ¿qué hacen los genetistas?

Son médicos de formación que se dedican al estudio de las enfermedades genéticas y de todos los rasgos hereditarios. Tienen la tarea de descubrir cómo el genoma actúa en nuestra vida diaria y su interacción con el ambiente. No sólo tratan enfermedades, ni siempre están en laboratorios.

¿Cuándo debemos consultar a un genetista?

 Cuando en la familia hay un factor de riesgo, tal como:

–   Antecedentes familiares por malformación.

–   Síndrome genético hereditario.

–   Mamás muy jóvenes (menos de 18 años); mamás mayores de 38 años.

–   Ultrasonidos que llaman la atención por una malformación o un cierto marcador.

–   Cuando no se logra el embarazo.

–   Por un cáncer familiar.

–   Por enfermedades neurodegenerativas como Alzaheimer.

¿Por qué pasa eso?

Todos los genes vienen en pares, uno de la madre y el otro del padre. Estos genes se guardan en unos cajones llamados “cromosomas”. Cada cajón tiene una historia guardada, con una receta para crear un platillo que se llama “proteína”. A veces la receta sale mal porque el gen no existe y, entonces, no se genera la proteína.

El gen UBE3A tiene una particularidad; al presentarse en pares, sólo el gen de la madre se expresa; sin embargo, por alguna razón este gen viene tapado o apagado ocasionando una  ausencia de expresión y provocando el síndrome Angelman.

¿Cuáles son los síntomas que los padres detectan?

A partir de los 6 meses de edad, se nota una disminución en el ritmo de crecimiento del bebé, su aprendizaje es muy lento, tarda en caminar y presenta reflujo y vómito. El desarrollo del lenguaje del bebé se ve especialmente afectado. Tiene una disposición alegre todo el tiempo (incluso en momentos de descanso), pero puede mostrar un alto nivel de déficit de atención. También, presenta trastornos del sueño, la piel es más blanca respecto a los demás miembros de la familia debido a que sufren una hipopigmentación y, la mayoría, padece epilepsia.

¿Cómo se diagnostica?

Hoy en día, hay más especialistas familiarizados con el síndrome Angelman. El diagnóstico se hace a través de un análisis de metilación. Se toma una muestra de sangre, el especialista extrae el ADN  y valora la expresión de los genes para verificar si están o no apagados o metilados.

¿En qué consiste el tratamiento?

Estos niños son muy sanos generalmente. El tratamiento es sintomático, es decir, que dependiendo de sus características, se dará el tratamiento a seguir. Es recomendable hacer una alianza entre el neurólogo y el terapeuta para lograr mayores avances y resultados favorables.

¿Existe en México presupuesto para las investigaciones?

Hoy, el Hospital General de México practica sin costo el estudio de diagnóstico. Existen doctores especialistas e investigadores dedicados al síndrome Angelman que están analizando la manera de prender el gen UBE3A del padre como sustituto del gen apagado de la madre.

Infraestructura existe, sólo falta conjuntar esfuerzos.

El pasado 15 de septiembre, el Consulado Mexicano en Chicago ha dado a conocer que la fundación Síndrome Angelman  (ASF por sus siglas en inglés) cruza fronteras. Este año no sólo participarán las 45 locaciones en Estados Unidos y Canadá, sino que México será, por primera vez,  sede de la Caminata Anual ASF; un evento de  convivencia y apoyo para cientos de familias involucradas con el síndrome, donde el propósito no se limita a generar recursos  para futuras investigaciones, sino para dar apoyo, compartir experiencias y pasar un momento agradable.

El sábado 21 de mayo de 2016 tenemos una cita. ASF nos espera. Es la oportunidad de decir que no están solos en esta batalla. Es nuestra oportunidad de ayudar.

La doctora Mónica Aguinaga es médico adscrito del departamento de Genética y Genómica Humana del Instituto Nacional de Perinatología, profesor titular de Genética Clínica y miembro del cuerpo médico del Hospital ABC.

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Dra. Marilú Ricalde

Cirujano Oncólogo Pediatra

Jefe de la División de Cirugía.

 

Dr. Gustavo López Sámano

Médico Cirujano